Не зная боли. Ученые почти раскрыли секрет уникальной семьи

Семья Летиции Марсильи живет, не обращая внимания на переломы и ожоги. Это уникальная мутация генов

Летиции Марсильи 52 года, у нее большая семья – два взрослых сына и 78-летняя мать. Эта семья по-своему уникальна — они почти не чувствуют боль.

Марсильи вспоминает, как получила перелом плеча, упав во время катания на лыжах. Но она ничего не заметила и не почувствовала, так что продолжила кататься. К врачу женщина пошла уже на следующий день, когда начала ощущать неприятное покалывание в пальцах. Такая же ситуация произошла с ней во время игры в теннис – Марсильи сломала кость в локтевом суставе.

Летиция Марсильи
Летиция Марсильи

Старший сын женщины, 24-летний Людовико играет в футбол и тоже часто получает травмы. Но из-за своей особенности, он почти никогда не останавливается, даже если его сносят с ног. Недавно парню сделали рентген, на котором видны множественные трещины голеностопа.

78-летняя Мария Доменика, мама Марсильи, также получила несколько переломов, но не заметила их и не обратилась к врачу вовремя, из-за чего кости срослись со смещением. Сестра Марсильи почти постоянно обжигает рот слишком горячими напитками, а ее дочь Вирджиния однажды обморозила руку. Она просто держала руку на льду в течение 20 минут и не чувствовала никакой боли.

Во всем виноваты гены

Марсильи уверяет, что их особенность почти не приносит им неприятностей. «У нас вполне обычная, нормальная, жизнь, может быть, даже лучше, чем у других, потому что мы очень редко чувствуем себя плохо и почти не чувствуем боли», — говорит Летиция Марсильи. Но ученые считают иначе.

Боль – это защитная реакция организма, она сигнализирует: что-то не так. У семьи Марсильи этот механизм не работает. В итоге, они обращаются за помощью уже слишком поздно, на стадии серьезного воспаления или других проблем, говорит профессор Университета Сиены Анна Мария Алоизи.

Ученые считают, что некоторые нервные клетки у членов семьи Марсильи работают иначе, чем у всех остальных людей. За счет этого они не чувствуют боли при переломах и почти не чувствительны к холодному и горячему. Особенность этой семьи называют по их фамилии – синдром Марсильи.

Ученые уже выяснили, что речь идет о генной мутации. Составив генетические карты членов семьи Марсильи, специалисты обнаружили мутацию в гене ZFHX2. Ученые решили провести эксперимент с мышами. Мыши, которых вырастили с похожей мутацией, были почти не чувствительны к высоким температурам.

Но пока синдром Марсильи еще не разгадан окончательно. Ученые продолжают исследования и надеются выяснить, какие еще гены могут быть задействованы у людей, страдающих этих синдромом. Кстати, похоже, что пока он есть только у самой семьи Марсильи.

Соцсети
Сайт сделан в Бреле 2017